Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı 2006 yılında faaliyete geçmiştir. 2008 yılında Sağlık Bakanlığı’ndan Genetik Hastalıklar Ruhsatlı Tanı Merkezi ünvanını almıştır. Ülkemizde ilk, "Gen Çipleriyle Gen Anlatım Analizleri" gerçekleştiren merkez olan anabilim dalımız, yine "Gen Çipleriyle array CGH Kromozom Analizlerine" de ülkemizde ve çevre coğrafyalarda ilk başlayan merkezdir.
Ülkemizin en gelişmiş birkaç genetik laboratuvarından biri olan anabilim dalımız, yine ülkemizin ilk kez sıvı biyopsisi olarak bilinen "Likit Biyopsi" çalışan merkezleri arasında yer almaktadır. Bünyesindeki Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, İleri Moleküler Tanı, Prenatal ve Kanser Genetik Tanı Laboratuvarları en yeni teknolojiyle donatılmış durumda olup, prenatal tanıdan post mortem analizlere kadar çok geniş bir alanda bilinen nerdeyse tüm genetik yöntemlerin hastalıkların tanısında uygulanmasına olanak sağlamaktadırlar. Anabilim dalımız dahilindeki laboratuvarlar ve rutin hizmet alanları aşağıdaki gibidir.
Sitogenetik Laboratuvarı:
Sitogenetik Laboratuvarı'nda yapısal ve/veya sayısal nedenli kromozomal bozuklara bağlı genetik hastalıklara doğum sonrası ( postnatal ) tanı koyabilmek için hasta bireylerden veya yakınlarından alınan periferik kan materyallerinden sitogenetik testler yapılmakta ve rutin şekilde kromozom analizi gerçekleştirilmektedir.
Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı:
Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı'nda rutin konvansiyonel sitogenetik uygulamalara nazaran doğum sonrası ( postnatal ) tanıda daha hassas ve hızlı şekilde daha fazla hücreyi analiz etmemize olanak sağlayan Floresan İnSitu Hibridizasyon (FISH) ve görsel analiz sistemleri bulunmaktadır.
İleri Moleküler Dizileme ve Karyotiplendirme Laboratuvarı:
Merkezimizde, sitogenetik test listemize ilaveten nadiren görülen genetik bozukluklar için hastalarda veya yakınlarında tüm insan genomunu daha hassas ve hızlı inceleyip, tanı koyabilmemize imkan sağlayan en son teknoloji ürünü Yeni Nesil Dizi Analizi, array-CGH, Dizi Analizi, Kantitatif Real Time PCR cihazlarının kullanıldığı DNA veya RNA testleri yapılmaktadır.
Merkezimizde West sendromu, Dravet sendromu, Ohtahara Sendromu, Lennox-Gastaut sendromu, Doose Sendromu, Yavaş uyku dalgasında elektriksel status epileptikus, Malign Migratuvar Parsiyel Epilepsi, Erken Myoklonik Ensefalopati gibi Çocukluğun Epileptik Ensefalopatileri'ne yönelik Yeni Nesil Dizi Analizi tabanlı gen paneli mevcut olup, panelde aşağıdaki genler analiz edilmektedir:
ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, SCN1A, SCN9A, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24, GNAO1, SZT2, GABRA1, PIGA, NECAP1, SLC35A2, DOCK7, HCN1, SLC13A5, KCNB1, GRIN2B, WWOX, AARS, SIK1, DNM1, KCNA2, EEF1A2, SLC12A5, ITPA, ALG13, FRRS1L, ARV1, SLC25A12, GUF1, SLC1A2, CACNA1A, GABRB3, UBA5, GABRB1, GRIN2D, FGF12, AP3B2, DENND5A, CAD, MDH2, SCN1B, SYNJ1, HNRNPU.
Merkezimizde ayrıca, genomun ekzon adı verilen işlevsel bölgelerindeki mutasyonların saptanmasına yönelik Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing-WES) analizi yapılmaktadır. Bu analiz, klinik tanının konulamadığı, tanı için hastalığın sebebinin hangi gen olduğu bilinmediği, daha önce yapılan genetik testlerde herhangi bir mutasyona rastlanmadığı gibi durumlarda önerilmektedir.
Doğum Öncesi (PRENATAL) Genetik Tanı Laboratuvarı:
Merkezimizde, kalıtımsal hastalıkları bulunan hastalara ve klinik endikasyonu taşıyan bireylere sağlıklı çocuk sahibi olma şansını vermek için amniyosentez / kordosentez / fetal kan materyalerinde ileri moleküler karyotipleme ve konvansiyonel sitogenetik analiz teknolojilerini kullanarak doğum öncesi genetik tanı uygulamaları gerçekleştirilmektedir.
Kanser Genetiği Laboratuvarı:
BRCA1/BRCA2 Gen Testi
Normal hücrelerde kontrolsüz hücre bölünmesinin engellenmesine yardımcı olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon adı verilen tehlikeli değişiklikler meydana geldiğinde, meme ve/veya over kanseri riski büyük ölçüde artmaktadır. Risk hesaplamalarına göre genel nüfusta bir kadının hayat boyu meme kanserine yakalanma riski %12 iken, tehlikeli BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonu taşıyan kadında bu risk %60-80 civarındadır. Yine risk hesaplamalarına göre genel nüfusta bir kadının hayat boyu over kanserine yakalanma riski %1,4 iken, tehlikeli BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonları taşıyan bir kadında bu risk % 15-40 dolaylarına çıkmaktadır. Bunun yanısıra tehlikeli BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri, tehlikeli BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi, safra yolları kanserleri ve melanom için de ilave risk getirmektedirler. BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar erkekleri de etkilemektedir. BRCA2 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkeğin, 80 yaşına kadar meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten 80 kat daha fazladır. BRCA1 geninde tehlikeli mutasyon taşıyan bir erkeğin bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre 7 kat fazla prostat kanserine yakalanma riski bulunmaktadır. İlgili gende mutasyon taşıyan bireylerde uygulanan koruyucu cerrahi yaklaşımı ile tümör gelişimi engellenebilmektedir.
Birinci derecede yakınlarından(anne, kızkardeş, kız çocuk) ikisinde, Birinci veya ikinci derece yakınlarından (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında meme kanseri bulunanlar; ailesinde hem meme hem over kanseri olanlar, Birinci derece yakınlarında iki memesinde birden kanser olanlar; ailesinde bir erkekte meme kanseri olanlar; ailesinde pankreas, kolon ve tiroid kanserleri anlamlı ölçüde yaygın olanlar BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerinde mutasyona sahip olma riski taşımaktadır. Risk taşıyan bireyler BRCA1 ve BRCA2 genleri mutasyon açısından değerlendirilmelidir. Kanser Genetiği Laboratuvarımızda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, çok genli testlerde hızlı ve güvenilir sonuçlar veren Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile çalışılmaktadır.
Merkezimizde meme ve over kanserleri dışında lösemilere yönelik yapısal ve/veya sayısal kromozomal bozukları belirleyecek sitogenetik ve ileri moleküler testlerimizin yanısıra Real Time PCR yöntemi patoloji preparatlarından çalışılan EGFR, BRAF, K-RAS, N-RAS testleri bulunmaktadır.
Likit Biyopsi:
Likit Biyopsi Nedir?
Sıvı biyopsisi olarak da bilinen likit biyopsi, kandan kanser incelenmesi için kullanılan yeni bir yaklaşımdır. Tümörlerden kopan çok kısa DNA parçalarının kan dolaşıma geçtiği yapılan çalışmalarla gösterilmiştir. Likit biyopsi yöntemi, kanda dolaşan DNA parçacıklarını kullanarak kanserin bireysel DNA haritasının elde edilmesine olanak sağlamaktadır. Kocaeli Üniversitesinde uygulanan likit biyopsi testi, kansere ait bütün genlerin ‘tüm gen’ analizine alındığı bir GENOM incelemesidir.
Likit Biyopsi Kimlere Uygulanabilir?
Likit biyopsi, kanser tanısı almış kişilere tedavinin bireysel planlanması ve izlenmesi amacıyla kullanılır. Kanser şüphesi olan hastalarda da erken tanı amacıyla da hekimlerce istenebilir. Ama likit biyopsi bir toplumsal tarama testi değildir ve uzman onkologlar tarafından karar verilen hasta gruplarında, ruhsatlı moleküler genetik tanı merkezlerinde gerçekleştirilir.
Likit Biyopsinin Avantajları Nelerdir?
- Hasta için standart doku biyopsisine göre daha az risk taşımaktadır.
- Hastadan numune alımında daha az acı vermektedir.
- İğne biyopsisinin zor olduğu (örneğin bazı akciğer kanseri türlerinde) durumlarda yeni bir seçenek sağlamaktadır.
- Bu test ile kandaki kanser DNA parçalarının veya hücrelerinin artış veya azalışı takip edilebilir.
- Kanser hastalarında tedavide kullanılacak ilaçlara karar verme, hastalığın seyri ve tedavi sonrası ilaca yanıtın takibinde kullanılabilir.
Likit Biyopsi İçin Ne Kadar Ücret Ödenmesi Gerekir?
SGK güvencesine sahip kişiler, hekimleri tarafından Kocaeli Üniversitesinde Likit biyopsi testine yönlendirilmeleri halinde bu test için özel bir ödeme yapmaları gerekmemektedir. Hastaların, sadece hastane muayenelerinde ödedikleri poliklinik katkı payı kendilerinden alınır. Hastalara, kan verirken ve testin çeşitli aşamalarında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Polikliniğinden genetik danışmanlık verilecektir.
Likit Biyopsi İçin Alınacak Numune Özellikleri Nedir?
Likit biyopsi için EDTA içeren tüplere toplamda 30 ml olacak şekilde periferik kan örneği alınması yeterlidir. Kan örneğinin taze olarak alınması çalışmanın kalitesi açısından önemlidir.
Likit Biyopsi test sonucu ne kadar sürede elde edilir?
Elde edilen yüksek yoğunluklu çıktının analizi biyoinformatik süreçler de incelenmekte ve testin yorumlanması elde edilen bilginin boyutlarına göre iki hafta ile iki ay arasında sürmektedir.
Likit Biyopsi taramasının sağlık ekonomisine katkısı nedir?
Sonuçlar bireysel olarak bir harita verdiği için, hastalar fayda sağlamayacakları kemoterapilerden korunur. Yüksek maliyetli onkoloji ilaçlarının gereksiz kullanımı ve hastane bakım giderleri azalır. En önemlisi de, ilaç yanıtın hassas ölçülmesi ve doz ayarı, yaşam kalitesinin yükselmesi ve sağ kalımın uzamasını sağlar.
Likit biyopsiyle sağlanan ‘Bireysel Onkoterapi’ kavramı nedir?
Her insanın genetik haritası farklıdır. Oysa ilaçlar hücredeki genlerin açtığı kapılardan içeri girerek etkide bulunur. Likit biyopsi testi kullanılarak, hastanın hangi kanser genlerini taşıdığının haritalanması sayesinde, kullanılacak ilaçların türü ve dozu bireysel olarak belirlenir.
Likit biyopsi testi için gerekli belge- numune ve iletişim numaraları nelerdir?
- Hastanın kimlik fotokopisi.
- Hastanın adresi ve iki adet telefonu
- Test isteyen hekimin öntanısı- imza ve kaşesi.
- 30 cc kan- EDTA lı tüp içinde- ( mor kapaklı hemogram tüpü), dondurulmamış.
Bölüme Nasıl Randevu Alınacağı İle İlgili Bilgilendirme:
Randevularınızı (0262) 303 48 60 telefon numaralı sekreterliğimizi arayarak alabileceğiniz gibi iletişim bilgilerinde açık adresi verilen anabilim dalımızı ziyaret ederek de alabilmeniz mümkündür.
Bölümle İlgili İletişim Bilgileri:
Prof. Dr. Hakan SAVLI (Anabilim Dalı Başkanı): (0262) 303 48 69
Sekreterlik: (0262) 303 48 60
Adres: Kocaeli Üniversitesi Batı Yerleşkesi Yeni Araştırma Laboratuvarları Binası Kat: 1 Tıbbi Genetik AD. 41380 İzmit-KOCAELİ
Öğretim Üyeleri:
• Prof.Dr. Hakan SAVLI (Anabilim Dalı Başkanı)
• Dr.Öğr.Üyesi Seda EREN KESKİN